Hội chứng buồng trứng đa nang được mô tả đầu tiên bởi Stein và Leventhal vào năm 1935. Hội chứng buồng trứng đa nang được xem là bệnh lý của thời đại chúng ta. Rõ ràng là hội chứng buồng trứng đa nang là một tình trạng rối loạn nội tiết phổ biến nhất (chiếm 15 – 20%) ở phụ nữ và có vẻ đang có chiều hướng gia tăng. Biểu hiện các triệu chứng cơ năng và thực thể của các phụ nữ có hội chứng buồng trứng đa nang rất khác nhau, và ở một cá nhân, các biểu hiện cũng thay đổi theo thời gian. Biểu hiện nặng nhất đã từng được gọi là hội chứng Stein – Leventhal, gồm cường androgen (rậm lông, mụn trứng cá, rụng tóc và testosterone huyết thanh tăng), rối loạn kinh nguyệt nặng (vô kinh hoặc kinh thưa) và béo phì. Ngày nay chúng ta cũng thấy buồng trứng đa nang có thể không biểu hiện triệu chứng lâm sàng nào. Hội chứng buồng trứng đa nang có tính chất gia đình, và những đặc tính khác nhau của hội chứng có thể được di truyền khác biệt. Có một số yếu tố liên kết tác động lên sự biểu hiện của hội chứng buồng trứng đa nang. Tăng cân có thể kết hợp làm nặng thêm các triệu chứng trong khi giảm cân thì cải thiện tình trạng nội tiết và chuyển hóa và triệu chứng học của hội chứng. Chức năng buồng trứng bình thường dựa trên sự chọn lọc một nang noãn , đáp ứng với một tín hiệu thích hợp (hormone kích thích nang noãn, FSH) để tăng trưởng, trở thành nang vượt trội và phóng noãn. Cơ chế này bị rối loạn ở phụ nữ có hội chứng buồng trứng đa nang, kết quả là có nhiều nang nhỏ, hầu hết chứa những trứng sống nhhưng trong các nang rối loạn chức năng.

Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang:
Đã có nhiều tranh cãi trong việc định nghĩa hội chứng buồng trứng đa nang. Mới đây, Hội Sinh Sản và Phôi học người Châu Âu và Hội Y học Sinh Sản Mỹ đồng ý đưa ra định nghĩa cho hội chứng buồng trứng đa nang như sau: Hội chứng buồng trứng đa nang là khi có ít nhất 2 trong 3 tiêu chuẩn sau:
1. Phóng noãn thưa hoặc không phóng noãn
2. Cường androgen (lâm sàng và/hoặc sinh hóa)
3. Buồng trứng có đa nang,
Đã loại trừ các bệnh lý khác.
Nồng độ Insulin huyết thanh của những phụ nữ có hội chứng buồng trứng đa nang gầy và béo phì cao hơn ở những phụ nữ khác có cùng cân nặng. Cường Insulin máu cũng là đặc điểm bệnh lý quan trọng của hội chứng buồng trứng đa nang.
Hình thái học của buồng trứng đa nang được xác định khi có ít nhất 12 nang có đường kính từ 2 – 9mm và/hoặc thể tích buồng trứng tăng (> 10 cm3). Hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm có thể thầy ở 20 – 33% trong dân số chung, trong đó, chỉ có gần ¾ có biểu hiện các đặc điểm của hội chứng. 75% phụ nữ không có phóng noãn sẽ thấy được buồng trứng dạng đa nang trên siêu âm. Ở phụ nữ bình thường, 8 – 25% có buồng trứng giống đa nang trên siêu âm.

Cường androgen lâm sàng rất khó định lượng và có sự khác biệt giữa các chủng tộc. Cường androgen sinh hóa được đánh giá bằng nhiều xét nghiệm: biểu hiện tăng androgens như
• Dehydroepiandrosterone (DHEA)
• Dehydroepiandrosterone Sulfate (DHEAS; thượng thận) – tăng trong 50% các trường hợp không phóng noãn có buồng trứng đa nang.
• Androstenedione
• Testosterone
Những thay đổi về nội tiết khác như:
• Tăng Estrogens (Estrone)
• Tăng 17-hydroxyprogesterone
• LH tăng do tăng nhịp độ và tần số xung GnRH. Hoạt động sinh học của LH cũng tăng. Tăng tiết LH có liên quan thuận với tăng Estradiol tự do.
• FSH thấp hoặc gần như bình thường do chịu feedback âm tính từ Estradiol. Giảm FSH cũng có thể do sản sinh Inhibin B, tăng trưởng nang noãn tiếp tục được kích thích. Tuy nhiên, những nang này có các vấn đề sau:
 Không trưởng thành hoàn toàn được
 Do bị bao quanh bởi các tế bào vỏ tăng sinh, chức năng mô đệm tăng dẫn đến tăng sản xuất androstenedione và testosterone.
• SHBG bị ức chế tổng hợp bởi Testosterone, vì thế ở các phụ nữ không phóng noãn có buồng trứng đa nang, SHBG giảm khoảng 50% do androgens và tăng insulin máu.
Để thiết lập chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang, quan trọng là phải lọai trừ được các bệnh lý khác có biểu hiện lâm sàng tương tự, như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hội chứng Cushing và các u tiết androgen.

Các đặc điểm bệnh lý của bệnh nhân có hội chứng buồng trứng đa nang:
1. Vô sinh
2. Rối loạn kinh nguyệt
3. Rậm lông, mụn trứng cá, và rụng tóc
4. Tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung; nguy cơ nghi ngờ về ung thư vú
5. Tăng nguy cơ bệnh lý tim mạch
6. Tăng nguy cơ tiểu đường
Rối loạn kinh nguyệt:
Rối loạn kinh nguyệt khi phối hợp với buồng trứng đa nang và/hoặc cường androgen đưa đến không hoặc phóng noãn thưa, liên quan nhiều nhất đến tình trạng vô sinh ở những bệnh nhân này.
Kinh thưa: chu kỳ kinh 35 ngày đến 6 tháng
Vô kinh: không có kinh từ 6 tháng trở lên
Đa kinh: có kinh nhiều hơn 1 lần trong 21 ngày. Kiểu hành kinh này thường liên quan với không phóng noãn.
Các chu kỳ kinh bình thường: chu kỳ kinh trong khoảng 22 – 35 ngày và các chu kỳ không chênh lệch quá 2 – 3 ngày.
Trong số phụ nữ có buồng trứng đa nang trên siêu âm, 29,7% có kinh đều, 47% kinh thưa, 19,2% vô kinh, 2,7% đa kinh và 1,4 % có cường kinh.
Sự hiện diện và mức độ nặng của rối loạn kinh nguyệt có liên quan với một số yếu tố. Các yếu tố này bao gồm: béo phì, đề kháng với Insuline, lượng androgen huyết thanh và lượng LH, và kích thước đoàn hệ noãn.
Chu kỳ kinh đều chiếm 32% các phụ nữ có buồng trứng đa nang và BMI < 30kg/m2, ngược lại, chỉ có 22% phụ nữ có buồng trứng đa nang và BMI >30 có kinh đều. Tính nhạy cảm với Insulin giảm đáng kể trong nhóm phụ nữ hội chứng buồng trứng đa nang có kinh thưa so với nhóm phụ nữ hội chứng buồng trứng đa nang nhưng kinh đều, và so với nhóm phụ nữ có buồng trứng bình thường. Vì thế sự kết hợp giữa mất nhạy cảm Insulin và buồng trứng đa nang có liên quan với không phóng noãn và kinh không đều. Đặc tính rối loạn kinh nguyệt có thể có liên quan với mức độ nhạy cảm Insulin hoặc chế tiết Insulin.
Nồng độ LH cao cũng có liên quan đến kinh nguyệt không đều. Trong một nghiên cứu trên 1741 phụ nữ có buồng trứng đa nang trên siêu âm, nhóm có LH > 10IU/l có rối lọan kinh nguyệt tăng đáng kể so với nhóm có LH < 10IU/l. Ở vị thành niên, tăng tiết LH là đặc điểm thường gặp nhất ở những người kinh thưa và/hoặc cường androgen.

Điều trị vô sinh do hội chứng buồng trứng đa nang:
Hội chứng buồng trứng đa nang là nguyên nhân thường gặp nhất của vô sinh do không phóng noãn. Điều trị đầu tay là thay đổi lối sống và giảm cân.
Các chiến lược áp dụng nhằm giảm cân và tăng nhạy cảm Insulin kể cả việc dùng thuốc như Metformin, để thúc đẩy chức năng sinh sản. Các trị liệu gây phóng noãn đầu tiên sử dụng kháng estrogen Clomiphene Citrate, sau đó nếu không có phóng noãn thì các lựa chọn chính bao gồm Gonadotropins tiêm hoặc đốt điểm buồng trứng qua nội soi.
Sử dụng Clomiphene Citrate đòi hỏi theo dõi chặt chẽ bằng siêu âm nang noãn. Gọi là đề kháng với Clomiphene nếu không có phóng noãn khi đã dùng đến liều 100mg.
Các thuốc ức chế men thơm hóa cũng có hứa hẹn trong điều trị và có ưu điểm hơn Clomiphene vì không có tác dụng kháng estrogen trên nội mạc tử cung.
Điều trị bằng Gonadotropins tốt nhất nên theo phác đồ liều thấp tăng dần, với liều khởi đầu 37,5 – 50IU FSH hoặc HMG. Bắt buộc phải theo dõi bằng siêu âm.
Nguy cơ đa thai có thể được hạn chế nếu áp dụng nghiêm ngặt tiêu chuẩn dùng hCG: không có nhiều hơn 2 nang đường kính trên 14mm và nang lớn nhất tối thiểu 17mm.
Đốt điểm buồng trứng qua nội soi thành công trong việc gây phóng noãn và có tỷ lệ đa thai thấp hơn điều trị bằng Gonadotropins. Tỷ lệ thụ thai cộng dồn thấp hơn khi sử dụng Gonadotropins sau 6 tháng nhưng tỷ lệ này tương đương sau 12 tháng.
Metformin giúp cải thiện hậu quả nội tiết và chuyển hóa của hội chứng buồng trứng đa nang, có thể thúc đẩy chức năng sinh sản tự nhiên và khả năng gây phóng của Clomiphene Citrate trên buồng trứng đa nang.
Bệnh nhân có hội chứng buồng trứng đa nang có nguy cơ cao quá kích buồng trứng khi được kích thích buồng trứng. Vì thế, hiện nay, có nhiều phương pháp dự phòng quá kích buồng trứng cho những đối tượng này như: thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm – trưởng thành trứng non (In vitro oocyte maturation, IVM), dùng các chất đồng vận của Dopamine như Carbegoline và Bromocriptine.